AARSKOG, SÍNDROME

Síndrome de Aarskog

Nomes alternativos:

Síndrome de Aarskog-Scott, Distúrbio de Hipertelorismo .

Definição:

Doença hereditária que se caracteriza por baixa estatura, anormalidades faciais e genitais.

A Síndrome de Aarskog é uma enfermidade genética rara, recessiva, ligada ao cromossomo X. Ela se caracteriza por um aumento visível da separação entre olhos, dedos curtos (braquidactilia), face arredondada, baixa estatura, pálpebras caídas, nariz pequeno e alargado, anomalias labiais, palatais (fissuras) e do pavilhão auricular, estrabismo, astigmatismo, dentição atrasada, aumento da flexibilidade de falanges, prega simiesca da palma da mão, pés pequenos e chatos, hérnias e outras anomalias.

Ocasionalmente apresenta escoliose, espinha bífida e retardo mental leve. Não se conhece bem as causas da Síndrome de Aarskog. Pesquisadores acham que essa desordem pode estar associada a um componente genético ligado ao cromossomo X.

Causas, incidência e fatores de risco:

A síndrome de Aarskog, ligada ao cromossomo X, parece ser um distúrbio hereditário autossômico recessivo ou semidominante. Este distúrbio afeta principalmente as pessoas do sexo masculino, embora as do sexo feminino possam ser portadoras de algumas dessas características.

Observação :

A síndrome de Aarskog é uma doença genética rara, existem apenas 100 casos relatados no mundo.

Os seus efeitos incluem baixa estatura, anomalias faciais, genitais e musculoesqueléticas.

Está ligada ao cromossoma X e é de carácter recessivo. Afecta sobretudo indivíduos do sexo masculino. É também conhecida como síndrome de Aarskog-Scott, displasia faciogenital ou síndrome faciodigitogenital.

Sintomas:

• baixa estatura, característica que pode não ser evidente até a criança ter entre 1 e 3 anos de idade
• atraso da maturação sexual
• face arredondada
• linha capilar formando um bico na testa
• olhos muito separados, com as pálpebras caídas
• nariz pequeno com as narinas projetadas para a frente
• parte média da face pouco desenvolvida
• fenda larga sobre o lábio superior e dobra abaixo do lábio inferior
• atraso na erupção dos dentes
• parte superior do pavilhão auricular ligeiramente dobrada
• mãos e pés pequenos e largos
• dedos das mãos e dos pés curtos, interligados por fina membrana
• prega simiesca (única) na palma da mão
• esterno ligeiramente côncavo
• umbigo protuberante
• hérnias inguinais
• escroto "vazio", testículos retidos
• deficiência mental leve
• olhos com pálpebras oblíquas
• peito escavado

Sinais e exames:

Raio X para detecção de anormalidades esqueléticas.

Tratamento:

Pode-se tentar um tratamento ortodôntico para algumas anormalidades faciais. A utilização de hormônio do crescimento não tem demonstrado eficácia no tratamento da baixa estatura, característica deste distúrbio.

Expectativas (prognóstico):

Pode haver um leve atraso mental, embora as crianças afetadas tenham, em geral, um bom desempenho social. Alguns homens podem apresentar diminuição da fertilidade.

Complicações:

Achados recentes têm incluído alterações císticas no cérebro e convulsões generalizadas.

Solicitação de assistência médica:

Solicite assistência médica se a criança apresentar atraso no crescimento ou qualquer das anormalidades descritas acima.

Fontes de Pesquisa:

http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Aarskog

http://www.crfaster.com.br/Aarskog.htm

http://adam.sertaoggi.com.br/encyclopedia/ency/article/001654sym.htm