Talassemia, uma doença genética. TRATAMENTO: transfusão de sangue

Introdução

Essa doença genética se caracteriza pela produção orgânica inadequada de hemoglobina, substância importante pois leva oxigênio para todo o corpo. Assim, o organismo da criança fica mal oxigenado e anêmico.

Os sintomas são:

a. palidez,

b. cansaço,

c. irritação,

d. prostração.

O ideal é levá-la logo a um hematologista, porque é possível controlar o quadro com transfusão.

O que é Talassemia?

01. O que é Talassemia?

Talassemia (também conhecida como Anemia do Mediterrâneo ou Microcitemia) é uma anemia hereditária causada pelo mau funcionamento da medula óssea, o tecido que produz as células do sangue.

A medula do talassêmico produz os glóbulos vermelhos menores e com menos hemoglobina (componente dos glóbulos vermelhos responsável pelo transporte de oxigênio no nosso corpo), o que causa a anemia. A Talassemia não é contagiosa e não é causada por deficiência na dieta, carência de vitaminas ou sais minerais.

02. Origem

Talassemia deriva da combinação das palavras gregas thalassa = mar, e emas =sangue. Com esta palavra, os médicos queriam descrever uma doença do sangue cuja origem está nos países banhados pelo mar, e mais precisamente no Mediterrâneo, como Itália e Grécia.
Hoje a doença se alastrou praticamente no mundo todo. Percentagens relevantes de portadores de Talassemia são registrados no Canadá, Estados Unidos, Brasil e Argentina, bem como na Índia, Austrália, etc.

03. Tipos de Talassemia


Há muitos tipos de talassemia.

O tipo de Talassemia mais comum no Brasil e no mundo é a Beta- Talassemia.

Dependendo da gravidade dessa deficiência, existem diferentes estados da doença, mas comumente se identificam dois grupos de beta Talassemia:

a. Talassemia Minor (ou traço talassêmico);

b. Talassemia Major.

Alguns pacientes ficam entre esses dois extremos, sendo considerados portadores da Talassemia Intermediária.

ATENÇÃO :

A talassemia intermédia ocorre quando o gene da talassemia sofre uma mutação e engloba um quadro clínico muito mais amplo que a talassemia major. A gravidade da talassemia intermédia é extremamente variável, e no geral não são necessárias transfusões, como ocorre na talassemia major.

04. Talassemia Minor

A talassemia mínor, ou traço talassêmico, não precisa de tratamento, mas é muito importante saber se a pessoa é portadora da doença. Por se tratar de uma deficiência genética ela pode ser transmitida aos filhos e gerar um portador de talassemia major, caso o cônjuge também seja portador do traço talassêmico.

A talassemia major, se não for tratada, a anemia piora, a criança pára de crescer e o baço vai se tornando maior. A medula óssea (o tecido que forma os glóbulos vermelhos), aumenta dentro dos ossos, tentando fazer mais e mais glóbulos vermelhos.
Porém, os glóbulos vermelhos que a medula produz não contem hemoglobina suficiente. À medida que o tempo passa, o baço, cuja função é destruir os glóbulos vermelhos velhos em circulação, começa a destruir também os glóbulos vermelhos jovens, e posteriormente os glóbulos brancos e as plaquetas.
Hoje, tudo isso pode ser evitado se o tratamento adequado é iniciado logo após o diagnóstico da doença.

Observação :

A talassemia minor, ou traço talassêmico, não é considerada uma doença, mas sim uma característica genética. Seu portador habitualmente não apresenta quaisquer sintomas, levando uma vida totalmente normal, trabalhando, praticando esportes etc. Na maioria dos casos, a única alteração evidente é a cor da pele, que se apresenta mais branca do que o normal.

No entanto, é importante investigar a presença do traço talassêmico, pois um casal, em que ambos sejam portadores do traço, tem 25% de chances de gerar um filho com talassemia major, forma grave da doença,

05. Sintomas

A. Talassemia Minor

O talassêmico minor habitualmente não apresenta qualquer sintoma, levando uma vida totalmente normal, trabalhando, praticando esportes, etc. Na maioria dos casos, a única alteração evidente é a cor da pele, que se apresenta mais branca do que nas pessoas normais.



B. Talassemia Major

As crianças com Talassemia Major não apresentam qualquer anormalidade quando nascem. Ao final do primeiro ano de vida, desenvolvem palidez, irritabilidade e cansaço. A barriga pode ter inchaço devido ao aumento do baço, as crianças não crescem tão bem como deveriam. Para que maiores efeitos da doença não apareçam, é preciso fazer seu diagnóstico nos dois primeiros anos de vida.

06. Diagnóstico

A talassemia, como todas as outras formas de anemia, tem o nível de hemoglobina mais baixo que o normal. Para o diagnóstico de talassemia portanto, é necessária a realização de exames de laboratório mais completos.


São indispensáveis os seguintes exames:

a. Hemograma - Exame de sangue destinado a contar o número de glóbulos, e também determinar a porcentagem de volume total de sangue ocupado pelos glóbulos. Com esses dados, são determinados o volume médio de cada glóbulo (VCM), o nível médio de hemoglobina em cada glóbulo (HCM) e alguns outros índices. Além dos dados numéricos, é examinada ao microscópio a forma dos glóbulos vermelhos e o especialista percebe pequenas alterações que podem ser sugestivas de talassemia.

b. Eletroforese de Hemoglobina - Separa e quantifica as hemoglobinas. Na talassemia minor tipo beta, na maioria dos casos, existe um aumento muito discreto da hemoglobina A2. Outros exames como a dosagem de ferro, ferritina, capacidade de ligação do ferro, hemoglobina fetal, hemoglobina instável, etc, podem ser necessários para a caracterização completa da talassemia ou de outras anemias que possam confundir o diagnóstico.
Os exames citados são de execução relativamente simples e permitem caracterizar a maioria dos portadores com a coleta de pequeno volume de sangue

07. Tratamento

A Talassemia tem dois tipos mais comuns: a Talassemia Minor e a Talassemia Major.


Geralmente os portadores da Talassemia Minor não precisam fazer nenhum tratamento, exceto alguns casos durante a gravidez ou quando ocorre uma doença associada. Já a Talassemia Major requer tratamento cuidadoso.
Vitaminas, tônicos, medicamentos e dietas não têm efeito na talassemia. É preciso fazer a transfusão de sangue, a cada 2 a 4 semanas, a fim de corrigir a anemia e garantir que os tecidos recebam uma quantidade normal de oxigênio.
As transfusões contínuas trazem o acúmulo de ferro, que pode se depositar no coração, fígado e outros órgãos vitais, podendo causar danos irreversíveis.
A única droga que é usada regularmente no momento para extrair o ferro do corpo é a deferoxamina, também chamada Desferal. Esse remédio é injetado no paciente, e tem ação mais eficiente quando aplicado o maior tempo possível. Para isso se usa um aparelho chamado Bomba de Infusão, que permite prolongar a aplicação do Desferal.

OBSERVAÇÃO :

Se não forem controladas de forma efetiva, a anemia grave e a expansão da medula óssea, típicas da talassemia major inadequadamente tratada, podem acarretar no paciente:

• Crescimento inadequado
• Deformidades ósseas (inclusive faciais)
• Ossos frágeis e fraturas ósseas
• Fígado e baço aumentados (organomegalia)
• Atividades físicas normais prejudicadas

08. Reações ao Regime Transfusional

Os pacientes talassêmicos major precisam passar por transfusões regulares de sangue, administradas
em intervalos de duas a cinco semanas, a fim de manter o nível de hemoglobina pré-transfusão acima de
9-10,5 g/dl. Esses pacientes recebem um volume de hemácias de 15-17 ml/kg. Cada bolsa de sangue
(350 ml) tem entre 60% e 70% de hemácias, por isso, a doação de sangue é extremamente importante
para esses pacientes.
No entanto, por meio das transfusões de sangue, pode haver a transmissão de agentes infecciosos
(vírus, bactérias e parasitas), que é a 2ª causa de morte dos pacientes com talassemia, só atrás das
complicações cardíacas decorrentes do acúmulo de ferro no miocárdio. Entre esses agentes infecciosos
está o vírus da Hepatite C e o HIV, o vírus da Aids.

09. A Cura


Uma alternativa de cura que é cada vez mais alvo de pesquisas é o Transplante da medula óssea. A medula óssea de um talassêmico não é capaz de produzir uma quantidade de glóbulos vermelhos normais. Se a medula óssea que funciona mal for substituída por medula óssea normal, o problema estará resolvido.
Para efetuar a cirurgia, é necessário ter um doador completamente compatível. Os doadores mais prováveis são um irmão ou uma irmã do paciente talassêmico. Via de regra, um entre quatro irmãos é um doador compatível.

CURIOSIDADE:

Qual a origem do nome?

A palavra talassemia deriva da combinação dos termos gregos thalassa (mar), e emas (sangue). Com esta palavra, os médicos queriam descrever uma doença hematológica (relativa ao sangue) cuja origem está nos países banhados pelo mar Mediterrâneo, como Grécia e Itália. Por isso, a talassemia também é conhecida como anemia do Mediterrâneo.

Outras denominações usadas são anemia de Cooley (devido a Thomas Cooley, pediatra norte-americano que, junto com o médico Perl Lee, primeiro descreveu a doença, em 1927) e microcitemia (eritrócitos, ou glóbulos vermelhos ou hemácias, pequenos).