Deformidade óssea em crianças

Deformidade óssea em crianças
Doença provocada por Mucopolissacaridose Tipo I
Síndrome de Hurler






Esta é uma doença rara provocada por armazenamento lisossomal pertencente ao grupo das mucopolissacaridoses.

Esta síndrome provoca anomalias ósseas e deformidades ósseas.

Existe três variantes desta doença com graus de gravidade diferentes entre as quais a Síndrome de Hurler, Síndrome de Scheie Ligeira e Síndrome de Hurler-Scheie

Esta síndrome provoca deformidades ósseas e atraso no desenvolvimento, retardo psicomotor e deficiência intelectual.

Esta síndrome tem seu início entre 6-8 meses após o nascimento.

Outras manifestações incluem turvação da córnea, organomegalia, doença cardíaca, baixa estatura, hérnias, dismorfismo facial e hirsutismo.

Observação :

Síndrome de Hurler

Nomes alternativos:

gargulismo, mucopolissacaridose tipo I
Definição:

Doença hereditária que pertence a um grupo de doenças chamadas de mucopolissacaridoses. O depósito de quantidades anormais deste material (mucopolissacarídeo) em diferentes tecidos corporais é responsável pelos sintomas e aparecimento da doença.

Causas, incidência e fatores de risco:

A síndrome de Hurler é hereditária de caráter autossômico recessivo. O defeito metabólico que causa a síndrome de Hurler é a incapacidade do corpo em produzir uma enzima denominada a-L-iduronidase lisossoma. Os bebês recém-nascidos com este defeito parecem normais ao nascimento mas, ao final do primeiro ano de vida, os sinais dos problemas iminentes começam a se desenvolver. As crianças começam vagarosamente a desenvolver características faciais grosseiras, sobrancelhas escuras proeminentes, córneas opacas, rigidez progressiva e retardo mental óbvio. A doença danifica muitos órgãos, incluindo o coração e as válvulas cardíacas. A morte ocorre no início da adolescência, freqüentemente pela doença cardíaca associada a esta síndrome.


Autossômico recessivo






Nomes alternativos:

genética, herança
Informações:

Definição:
Um gene anormal em um dos cromossomos autossômicos (um dos primeiros vinte e dois cromossomos "não sexuais") de cada um dos pais é necessário para causar a doença. Pessoas com apenas um gene anormal no par de genes são chamadas de PORTADORES, mas uma vez que o gene é recessivo, não desenvolve a doença. Os pais devem ser portadores para que a criança tenha sintomas da doença; uma criança que herda o gene de um dos pais será uma portadora.

GENERALIDADES:
A herança de doenças, anormalidades ou doenças genéticas é determinada pelos dois tipos de cromossomos em que o gene anormal reside (cromossomo autossômico o cromossomo sexual) e pelo fato de o gene ser dominante ou recessivo.

As doenças autossômicas hereditárias são herdadas por meio de cromossomos não-sexuais, pares de 1 a 22. As doenças ligadas ao sexo são herdadas de um dos "cromossomos sexuais", o cromossomo X (as doenças não são herdadas do cromossomo Y).

A herança dominante ocorre quando um gene anormal de UM dos pais é capaz de causar a doença, embora o gene equivalente do outro pai seja normal. O gene anormal exerce domínio sobre o resultado do par de genes.

A herança recessiva ocorre quando AMBOS genes equivalentes devem ser anormais para produzir doenças. Se apenas um gene no par for anormal, a doença não se manifesta ou há uma manifestação leve. No entanto, a doença pode ser transmitida para a criança.

POSSIBILIDADES ESTATÍSTICAS DE SE HERDAR UMA DOENÇA:
No caso de uma doença autossômica recessiva: Quando os pais são portadores de uma DOENÇA autossômica recessiva, há uma possibilidade de 25% de uma criança herdar os dois genes anormais (desenvolvendo a doença). Há uma possibilidade de 50% de uma criança herdar um gene anormal (ser portadora).

Em outras palavras, considerando se que um casal gere 4 crianças e ambos os pais sejam portadores (nenhum deles manifestou qualquer doença), a expectativa ESTATÍSTICA é de:

* 1 filho com 2 cromossomos normais (normal)
* 2 filhos com 1 cromossomo normal e 1 anormal (portadores, sem a doença)
* 1 filho com 2 cromossomos anormais (desenvolve a doença)

Isto necessariamente não significa que a criança SERÁ afetada, não significa que CADA criança tem uma possibilidade em quatro de herdar o distúrbio e uma possibilidade de 50:50 de ser portadora.