| Síndrome deBloom (Síndrome de Bloom-Torre-Machacek ) |
A Síndrome de Bloom é hereditária, ou seja, é passada de pais para filhos. Ela é causada por um gens que não funciona bem. Pessoas com a Síndrome de Bloom apresentam um muito elevado número de falhas em seus cromossomos. Como sabemos, um cromossomo é uma estrutura em nosso corpo que contém o material genético conhecido como DNA.
Em outra palavras :
Transtorno autossômico recessivo caracterizado por ERITEMA telangiectático da face, fotossensibilidade, NANISMO e outras anormalidades, e também uma predisposição para o desenvolvimento de câncer. O gene da síndrome de Bloom (BLM) codifica uma DNA helicase semelhante a RecQ.
O QUE É RecQ ?
RecQ é uma família de enzimas helicase que tem se mostrado importante na manutenção do genoma. Eles funcionam por meio de catalisar a reação ATP + H2O → ADP + P e, assim, conduzir o desenrolamento do DNA pareadas e translocação na 3 'para 5'. ...
O que é helicase?
Helicase ou DNA helicase é uma enzima que promove a abertura da hélice de DNA, separando-o em duas fitas simples para que possa sofrer replicação[1]. A helicase quebra as ligações de hidrogénio entre as bases azotadas (purinas ou pirimidinas) de ambas as cadeias de DNA, fazendo com que estas se separem. Esta enzima move-se ao longo da cadeia dupla de DNA utilizando energia da hidrólise de ATP para separar as duas cadeias da molécula.
Ao funcionarem durante o processo de replicação do DNA, as helicases recebem "ajuda" da enzima DNA-girase (ou topoisomerase), que desenrola a cadeia, diminuindo a tensão à medida que as helicases avançam, facilitando assim o seu trabalho. Depois de aberta, a dupla cadeia de DNA não se volta a ligar devido à acção das proteínas ligadoras de fita simples, que mantêm a cadeia aberta, para poder ser replicada.
Observação :
A alta freqüência de quebras e rearranjos de uma pessoa afetada's cromossomos.
Síndrome de Bloom, é um distúrbio muito raro na maior parte das populações.
É mais comum em pessoas da Europa Central e Oriental (Ashkenazita) judaica pano de fundo, entre os quais 1 em 48000 são afectadas. Aproximadamente um terço das pessoas com síndrome de Bloom são de ascendência judaica Ashkenazita. Bloom, síndrome de transportar por 1 em 100 Asquenazi. Bloom, síndrome é causada por uma mutação genética no cromossoma 15. Isto provoca uma mudança na enzima conhecida como DNA ligase.
A função vital do que é a de vincular os componentes que formam o DNA vertente - sem ele, nada poderia viver. Nos doentes, as mutações genéticas que causam a enzima ser defeituoso, mas não completamente ineficazes (ou outra pessoa a pessoa nunca teria desenvolvido a partir de zigoto estatuto!). Mecanismos de reparo de DNA funcionar constantemente nos organismos superiores, porque é continuamente DNA danificado por radiação (como a da luz solar) e de substâncias químicas no ambiente. Homens com Bloom, síndrome são estéreis e as mulheres têm fecundidade reduzida e experiência menopausa em idade precoce. Globalmente, Bloom, síndrome 150-300 vezes confere um aumento do risco de cancro.
Em comparação com a população em geral, causando esperança de vida a ser abreviado. Os indivíduos afetados desenvolver toda a gama de cancros encontrados na população em geral, mas o cancro invulgarmente surgir nos primeiros anos de vida. Bloom, síndrome não tem tratamento específico, no entanto, evitar exposição ao sol e usar protectores solares podem ajudar a evitar algumas das alterações cutâneas associadas com fotossensibilidade. Infecções respiratórias exigem pronta tratamento antibiótico. Embora o crescimento tenha sido tentada a terapêutica hormonal de aumentar a altura em crianças com síndrome de Bloom, não parece ser eficaz.
Pessoas afetadas com a Síndrome de Bloom apresentam tipicamente as seguintes características físicas:
A- Estatura baixa,
B- Face estreita com nariz proeminente,
C- Alterações de cor no rosto,
D- Voz aguda e esganiçada,
E- Suscetibilidade aumentada para infecções e para doenças respiratórias,
F- Tendência para o câncer e leucemia
G- Possibilidade de deficiência mental
A intervenção médica é primariamente preventiva. Adultos com a Síndrome de Bloom devem manter-se cautelosos com relação à prevenção do câncer. É recomendável que pessoas afetadas por essa síndrome mantenha-se em contato com médico especializado. Com a ajuda desse médico essa atitude de alerta quanto ao câncer poderá ser mais efetiva.
A incidência maior tem sido com população de origem judaica.
Testes de diagnóstico
Um dos testes que podem ser efectuados para verificar se o indivíduo contraiu a doença é a observação dos sintomas. Se manifestar grande parte destes sintomas acima referidos a probabilidade de estar doente.
Outro teste é a análise dos cromossomas do indivíduo. São cultivadas as células do indivíduo num meio de cultura apropriado. São estudadas células como os linfócitos, fibroblastos (células presentes na derme) e células que estão em suspensão no líquido amniótico.
Um outro teste que existe é o SCE (Sister Chromatid Exchanges). Este teste permite uma troca de material genético entre dois cromatídeos de um cromossoma durante o processo de divisão celular. É semelhante a um crossing-over, mas a única diferença é que enquanto o crossing-over é uma troca de segmentos de DNA entre dois cromossomas homólogos, este teste há troca de material genético entre os cromatídeos de um cromossoma.
Tratamento
Não existe tratamento para esta doença actualmente. Existem alguns métodos para atenuar os sintomas. Recém-nascidos e crianças têm pouco apetite. Isto muito provavelmente contribui para o tamanho do ser. Consequentemente são pouco nutridas, estando mais sujeitos a infecções.
Também já se tentou administrar hormonas de crescimento mas foram pouco eficazes.
Além disso tenta-se eliminar tumores ou cancros, mas a hipersensibilidade dos indivíduos obriga aos doutores a reduzirem a quantidade de radiação.
Locais de tratamento
Em Portugal, não existem locais de tratamento.
Curiosidades
- A zona do mundo mais afectada por esta doença é o Leste da Europa. Pensa-se que 1 em 48.000 pessoas são afectadas nesta região.
- Já houve casos no Japão e nos EUA.
- Trata-se de uma doença autossómica recessiva, isto é, a criança recebe de cada um dos progenitores um gene que contém a informação da patologia.
- Se os dois progenitores forem normais, o filho terá 0% de ser afectado pela patologia.
- Se um dos progenitores for normal e o outro apresentar um dos genes, o filho destes terá 50% de probabilidade de ser normal e não portador da doença ou 50% de probabilidade de ser portador não afectado.
- Se os progenitores forem portadores da doença, a criança terá 25% de ser normal não portador, 50% de ser portador não afectado ou 25% de afectado.
- Se os dois progenitores são doentes, o filho terá 100% de ser afectado pela doença.
- Trata-se de uma mutação no gene BLM.
- A síndrome de Bloom ocorre nos primeiros meses de vida.
Sites para maiores informações :
http://www.crfaster.com.br/blm.htm
http://articleset.com/Saude_articles_pt_As-informacoes-completas-sobre-Bloom-sindrome.htm
http://pt.wikipedia.org/wiki/Helicase
Síndrome de Savant
A Síndrome de Savant é considerada um distúrbio psíquico com o qual a
pessoa possui uma grande habilidade intelectual aliada a um déficit de inteligência. As habilidades savants são sempre ligadas a uma memória extraordinária, porém com pouca compreensão do que está sendo descrito.
Síndrome de Savant é um mistério que fascina e intriga a ciência!
Os portadores de Síndrome de Savant são um mistério que fascina e intriga a
ciência.
Donos de uma memória extraordinária – são capazes de decorar livros inteiros depois de uma única leitura ou tocar uma música com perfeição após a primeira audição –, eles possuem ao mesmo tempo sérios défices de desenvolvimento, como uma grande dificuldade para falar e se relacionar socialmente. É assim que começa um texto da edição on-line do jornal O Globo, de quem Ciência Hoje recebeu autorização expressa para citar e reproduzir parcialmente.
A síndrome costuma aparecer em dez por cento dos autistas e também dois por cento das pessoas que sofrem algum tipo de dano no cérebro, provocado por acidente ou doenças. O mais famoso savant do mundo, o americano Kim Peek, que inspirou o director Barry Levinson a fazer o filme Rain Man, aprendeu a ler aos 2 anos e hoje, aos 55, sabe de cor mais de 7.500 livros.
Caracterização
Encontrada em mais ou menos uma em cada 10 pessoas com autismo e em, aproximadamente, uma em cada 2 mil com danos cerebrais ou retardamento mental, a síndrome de savanté citada na literatura científica desde 1789, quando Benjamim Rush, o pai da psiquiatria americana, descreveu a incrível habilidade de calcular de Thomas Fuller, que de matemática sabia pouco mais do que contar. Em 1887, no entanto, John Langdon Down, mais conhecido por ter identificado a síndrome de Down, descreveu 10 pessoas com a síndrome de savant, com as quais manteve contato ao longo de 30 anos – como superintendente do Earlswood Asylum (Londres). Langdon usou o termo idiot savant (sábio idiota), para identificar a síndrome, aceito na época em que um idiota era alguém com QI inferior a 25.
Atualmente, graças aos cerca de cem casos descritos na literatura científica, sabe-se muito mais sobre esse conjunto de habilidades - condição rara caracterizada pela existência de grande talento ou habilidade, contrastando fortemente com limitações que, geralmente, ocorrem em pessoas com QIs entre 40 e 70 – embora possa ser encontrado em outras com QIs de até 114.
Há ainda muito a ser esclarecido sobre a síndrome de savant. Os avanços das técnicas de imageamento cerebral, entretanto, vêm permitindo uma visão mais detalhada da condição, embora nenhuma teoria possa descrever exatamente como e por que ocorre a genialidade no savant.
Mais de um século, desde a descrição original de Down, especialistas vêm acumulando experimentos. Estudos realizados por Bernard Rimland, do Autism Research Institute (Instituto de Pesquisa do Autismo), em San Diego, Califórnia, vêm corroborar a tese de que algum dano no hemisfério esquerdo do cérebro faz com que o direito compense a perda. Rimland possui o maior banco de dados sobre autistas do mundo, com informações sobre 34 mil indivíduos. Ele observa que as habilidades savants presentes em pessoas autistas são mais freqüentemente associadas às funções do hemisfério direito (incluem música, arte, matemática, formas de cálculos, entre outras aptidões), e as habilidades mais deficientes são as relacionadas com as funções do hemisfério esquerdo (incluem linguagem e a especialização da fala).
A síndrome de savant afeta o sexo masculino com freqüência quatro a seis vezes maior e pode ser congênita ou adquirida após uma doença (como a encefalite) ou algum dano cerebral.
Ilhas de Genialidade
Eles desenvolvem habilidades excepcionais numa determinada área, mas mal conseguem comunicar-se e relacionar-se com as outras pessoas. Costumamos dizer que são como ilhas de excelência num mar de deficiências»,
Abaixo uma relação de algumas pessoas com a Síndrome de Savant.
- Leslie Lemke – Aos 14 anos tocou, com perfeição, o Concerto nº 1 para piano de Tchaikovsky, depois de ouvi-lo pela primeira vez enquanto escutava um filme de televisão. Lemke jamais tinha tido aula de piano, é cego, mentalmente incapacitado e tem paralisia cerebral.
- Richard Wawro (Escócia) é reconhecido internacionalmente por seus trabalhos artísticos. Um professor de arte (Londres), quando Wawro era ainda criança, descreveu-o como incrível fenômeno, com a precisão de um mecânico e a visão de um poeta. Wawro é autista.
- Kim Peek memorizou mais de 12.000 livros. Descreve os números de rodovias que vão para qualquer cidade, vilarejo ou condado dos EUA, códigos DDD, CEPs, estações de TV e as redes telefônicas que os servem. Identifica o dia da semana de uma determinada data em segundos. É mentalmente incapacitado, depende de seu pai para suas necessidades básicas. Peek serviu de inspiração para o personagem Raymond Babbit, que Dustin Hoffman representou em 1988 no filme Rain man. Faleceu, aos 58 anos, no dia 19/12/2009 de infarto nos EUA.
- Alonzo Clemons pode criar réplicas de cera perfeitas de qualquer animal, não importa quão brevemente o veja. Suas estátuas de bronze são vendidas por uma galeria em Aspen, Colorado, e lhe deram reputação nacional. Clemons é mentalmente incapacitado.
- Daniel Tammet com capacidade para dizer 22.514 dígitos de PI e aprender línguas rapidamente (fala 11 línguas).
Observação :
«Apesar de possuíram uma memória espectacular, essas pessoas não sabem o que fazer com tudo aquilo o que aprendem. Não sabem como aplicar esse conhecimento na sua vida quotidiana. São, na verdade, grandes decorebas».
A Síndrome de Savant, que é quatro vezes mais frequente entre os homens, pode ser congénita ou adquirida após algum tipo de dano cerebral. Não é uma doença de diagnóstico fácil. Principalmente, quando surge em consequência do autismo, que costuma se manifestar na infância.
A Síndrome deslumbrar a maioria dos pais, que costumam ficar tão maravilhados com as habilidades do filho que custa a crer que na verdade a criança tenha algum problema.
FONTE DA PESQUISA:
http://www.cienciahoje.pt/index.php?oid=2880&op=all
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Savant
