Talassemia, uma doença genética. TRATAMENTO: transfusão de sangue

Introdução

Essa doença genética se caracteriza pela produção orgânica inadequada de hemoglobina, substância importante pois leva oxigênio para todo o corpo. Assim, o organismo da criança fica mal oxigenado e anêmico.

Os sintomas são:

a. palidez,

b. cansaço,

c. irritação,

d. prostração.

O ideal é levá-la logo a um hematologista, porque é possível controlar o quadro com transfusão.

O que é Talassemia?

01. O que é Talassemia?

Talassemia (também conhecida como Anemia do Mediterrâneo ou Microcitemia) é uma anemia hereditária causada pelo mau funcionamento da medula óssea, o tecido que produz as células do sangue.

A medula do talassêmico produz os glóbulos vermelhos menores e com menos hemoglobina (componente dos glóbulos vermelhos responsável pelo transporte de oxigênio no nosso corpo), o que causa a anemia. A Talassemia não é contagiosa e não é causada por deficiência na dieta, carência de vitaminas ou sais minerais.

02. Origem

Talassemia deriva da combinação das palavras gregas thalassa = mar, e emas =sangue. Com esta palavra, os médicos queriam descrever uma doença do sangue cuja origem está nos países banhados pelo mar, e mais precisamente no Mediterrâneo, como Itália e Grécia.
Hoje a doença se alastrou praticamente no mundo todo. Percentagens relevantes de portadores de Talassemia são registrados no Canadá, Estados Unidos, Brasil e Argentina, bem como na Índia, Austrália, etc.

03. Tipos de Talassemia


Há muitos tipos de talassemia.

O tipo de Talassemia mais comum no Brasil e no mundo é a Beta- Talassemia.

Dependendo da gravidade dessa deficiência, existem diferentes estados da doença, mas comumente se identificam dois grupos de beta Talassemia:

a. Talassemia Minor (ou traço talassêmico);

b. Talassemia Major.

Alguns pacientes ficam entre esses dois extremos, sendo considerados portadores da Talassemia Intermediária.

ATENÇÃO :

A talassemia intermédia ocorre quando o gene da talassemia sofre uma mutação e engloba um quadro clínico muito mais amplo que a talassemia major. A gravidade da talassemia intermédia é extremamente variável, e no geral não são necessárias transfusões, como ocorre na talassemia major.

04. Talassemia Minor

A talassemia mínor, ou traço talassêmico, não precisa de tratamento, mas é muito importante saber se a pessoa é portadora da doença. Por se tratar de uma deficiência genética ela pode ser transmitida aos filhos e gerar um portador de talassemia major, caso o cônjuge também seja portador do traço talassêmico.

A talassemia major, se não for tratada, a anemia piora, a criança pára de crescer e o baço vai se tornando maior. A medula óssea (o tecido que forma os glóbulos vermelhos), aumenta dentro dos ossos, tentando fazer mais e mais glóbulos vermelhos.
Porém, os glóbulos vermelhos que a medula produz não contem hemoglobina suficiente. À medida que o tempo passa, o baço, cuja função é destruir os glóbulos vermelhos velhos em circulação, começa a destruir também os glóbulos vermelhos jovens, e posteriormente os glóbulos brancos e as plaquetas.
Hoje, tudo isso pode ser evitado se o tratamento adequado é iniciado logo após o diagnóstico da doença.

Observação :

A talassemia minor, ou traço talassêmico, não é considerada uma doença, mas sim uma característica genética. Seu portador habitualmente não apresenta quaisquer sintomas, levando uma vida totalmente normal, trabalhando, praticando esportes etc. Na maioria dos casos, a única alteração evidente é a cor da pele, que se apresenta mais branca do que o normal.

No entanto, é importante investigar a presença do traço talassêmico, pois um casal, em que ambos sejam portadores do traço, tem 25% de chances de gerar um filho com talassemia major, forma grave da doença,

05. Sintomas

A. Talassemia Minor

O talassêmico minor habitualmente não apresenta qualquer sintoma, levando uma vida totalmente normal, trabalhando, praticando esportes, etc. Na maioria dos casos, a única alteração evidente é a cor da pele, que se apresenta mais branca do que nas pessoas normais.



B. Talassemia Major

As crianças com Talassemia Major não apresentam qualquer anormalidade quando nascem. Ao final do primeiro ano de vida, desenvolvem palidez, irritabilidade e cansaço. A barriga pode ter inchaço devido ao aumento do baço, as crianças não crescem tão bem como deveriam. Para que maiores efeitos da doença não apareçam, é preciso fazer seu diagnóstico nos dois primeiros anos de vida.

06. Diagnóstico

A talassemia, como todas as outras formas de anemia, tem o nível de hemoglobina mais baixo que o normal. Para o diagnóstico de talassemia portanto, é necessária a realização de exames de laboratório mais completos.


São indispensáveis os seguintes exames:

a. Hemograma - Exame de sangue destinado a contar o número de glóbulos, e também determinar a porcentagem de volume total de sangue ocupado pelos glóbulos. Com esses dados, são determinados o volume médio de cada glóbulo (VCM), o nível médio de hemoglobina em cada glóbulo (HCM) e alguns outros índices. Além dos dados numéricos, é examinada ao microscópio a forma dos glóbulos vermelhos e o especialista percebe pequenas alterações que podem ser sugestivas de talassemia.

b. Eletroforese de Hemoglobina - Separa e quantifica as hemoglobinas. Na talassemia minor tipo beta, na maioria dos casos, existe um aumento muito discreto da hemoglobina A2. Outros exames como a dosagem de ferro, ferritina, capacidade de ligação do ferro, hemoglobina fetal, hemoglobina instável, etc, podem ser necessários para a caracterização completa da talassemia ou de outras anemias que possam confundir o diagnóstico.
Os exames citados são de execução relativamente simples e permitem caracterizar a maioria dos portadores com a coleta de pequeno volume de sangue

07. Tratamento

A Talassemia tem dois tipos mais comuns: a Talassemia Minor e a Talassemia Major.


Geralmente os portadores da Talassemia Minor não precisam fazer nenhum tratamento, exceto alguns casos durante a gravidez ou quando ocorre uma doença associada. Já a Talassemia Major requer tratamento cuidadoso.
Vitaminas, tônicos, medicamentos e dietas não têm efeito na talassemia. É preciso fazer a transfusão de sangue, a cada 2 a 4 semanas, a fim de corrigir a anemia e garantir que os tecidos recebam uma quantidade normal de oxigênio.
As transfusões contínuas trazem o acúmulo de ferro, que pode se depositar no coração, fígado e outros órgãos vitais, podendo causar danos irreversíveis.
A única droga que é usada regularmente no momento para extrair o ferro do corpo é a deferoxamina, também chamada Desferal. Esse remédio é injetado no paciente, e tem ação mais eficiente quando aplicado o maior tempo possível. Para isso se usa um aparelho chamado Bomba de Infusão, que permite prolongar a aplicação do Desferal.

OBSERVAÇÃO :

Se não forem controladas de forma efetiva, a anemia grave e a expansão da medula óssea, típicas da talassemia major inadequadamente tratada, podem acarretar no paciente:

• Crescimento inadequado
• Deformidades ósseas (inclusive faciais)
• Ossos frágeis e fraturas ósseas
• Fígado e baço aumentados (organomegalia)
• Atividades físicas normais prejudicadas

08. Reações ao Regime Transfusional

Os pacientes talassêmicos major precisam passar por transfusões regulares de sangue, administradas
em intervalos de duas a cinco semanas, a fim de manter o nível de hemoglobina pré-transfusão acima de
9-10,5 g/dl. Esses pacientes recebem um volume de hemácias de 15-17 ml/kg. Cada bolsa de sangue
(350 ml) tem entre 60% e 70% de hemácias, por isso, a doação de sangue é extremamente importante
para esses pacientes.
No entanto, por meio das transfusões de sangue, pode haver a transmissão de agentes infecciosos
(vírus, bactérias e parasitas), que é a 2ª causa de morte dos pacientes com talassemia, só atrás das
complicações cardíacas decorrentes do acúmulo de ferro no miocárdio. Entre esses agentes infecciosos
está o vírus da Hepatite C e o HIV, o vírus da Aids.

09. A Cura


Uma alternativa de cura que é cada vez mais alvo de pesquisas é o Transplante da medula óssea. A medula óssea de um talassêmico não é capaz de produzir uma quantidade de glóbulos vermelhos normais. Se a medula óssea que funciona mal for substituída por medula óssea normal, o problema estará resolvido.
Para efetuar a cirurgia, é necessário ter um doador completamente compatível. Os doadores mais prováveis são um irmão ou uma irmã do paciente talassêmico. Via de regra, um entre quatro irmãos é um doador compatível.

CURIOSIDADE:

Qual a origem do nome?

A palavra talassemia deriva da combinação dos termos gregos thalassa (mar), e emas (sangue). Com esta palavra, os médicos queriam descrever uma doença hematológica (relativa ao sangue) cuja origem está nos países banhados pelo mar Mediterrâneo, como Grécia e Itália. Por isso, a talassemia também é conhecida como anemia do Mediterrâneo.

Outras denominações usadas são anemia de Cooley (devido a Thomas Cooley, pediatra norte-americano que, junto com o médico Perl Lee, primeiro descreveu a doença, em 1927) e microcitemia (eritrócitos, ou glóbulos vermelhos ou hemácias, pequenos).

HEPATITES VIRAIS

BREVE EXPLANAÇÃO SOBRE VÍRUS

Na antigüidade, o termo ‘vírus’ (do latim; significa veneno) foi utilizado como sinônimo de veneno e se referia a agentes de natureza desconhecida que provocavam diversas doenças.

A descoberta dos vírus deve-se a Dmitri Ivanowsky (em 1892), que, ao estudar a doença chamada ‘mosaico do tabaco’, detectou a possibilidade de transmissão da doença a partir de extratos de vegetais doentes para vegetais sadios, por meio de experimentos com filtros capazes de reter bactérias. Essa moléstia afeta as plantas do fumo, manchando as folhas com áreas necrosadas e levando-as à morte.

Em 1935, cristais de vírus foram isolados e observados ao microscópio pela primeira vez. A sua composição parecia principalmente protéica, porém constatou-se mais tarde uma pequena quantidade de ácidos nucléicos.

Nos sistemas tradicionais de classificação dos seres vivos, os vírus não são incluídos por não apresentarem características morfológicas celulares. Eles possuem estrutura molecular apenas visível ao microscópio eletrônico. Sua estrutura vem sendo cada vez mais esclarecida, à medida que a tecnologia em microscopia eletrônica evolui. Eles são tão pequenos que podem penetrar na célula das menores bactérias que se conhecem.

Estruturas de vários vírus vistos com o microscópio eletrônico: as partículas esféricas são os vírus do mosaico amarelo do nabo; os cilindros longos são os vírus do mosaico do tabaco e no centro, temos, o bacteriófago T4.

Nos sistemas tradicionais de classificação dos seres vivos, os vírus não são incluídos por serem considerados partículas ou fragmentos que só adquirem manifestações vitais quando parasitam células vivas.

Apesar de até hoje ainda persistir a discussão em torno do tema, a tendência é considerar os vírus como seres vivos..

Os vírus são extremamente simples e diferem dos demais seres vivos pela inexistência de organização celular, por não possuírem metabolismo próprio, e por não serem capazes de se reproduzir sem estar dentro de uma célula hospedeira. São, portanto, parasitas intracelulares obrigatórios; são em conseqüência, responsáveis por várias doenças infecciosas.

Geralmente inibem o funcionamento do material genético da célula infectada e passam a comandar a síntese de proteínas. Os vírus atacam desde bactérias, até plantas e animais. Muitos retrovírus (vírus de RNA) possuem genes denominados oncogenes, que induzem as células hospedeiras à divisão descontrolada, com a formação de tumores cancerosos.

Hepatites virais

Hepatite Viral é uma doença que provoca inflamação do fígado podendo levar à cirrose hepática e câncer hepático.

É transmitida por diferentes tipos de vírus.

Em nosso meio, os mais comuns são os que provocam as Hepatites tipo A, B e C.

Principais Sintomas das Hepatites

As hepatites podem ou não apresentar sintomas. Os principais são :

a. Febre baixa;

b. Enjôo;

c. Tontura:

d. Urina escura;

e. Fezes claras;

f. Pele e olhos amarelados;

g. Dor na região do fígado;

h. Cansaço.

Vejamos uma breve explanação sobre os tipos mais comuns.

01. Hepatite A

Transmitida através de água e alimentos contaminados com fezes e/ou esgoto. Aproximadamente 90% da população já teve contato com o vírus e, portanto já tem imunidade contra ela.

Como se prevenir da Hepatite A

a. Lavar as mãos após ir ai banheiro, ao preparar alimentos e antes das refeições.

b. Beber água tratada, lavar e desinfetar alimentos antes de serem consumidos crus.

02. Hepatite B

A transmissão pode ocorrer pelo sangue, por via sexual e da mãe grávida para o bebê que vais nascer.

O VÍRUS DA HEPATITE- B é 100 vezes mais infectante do que o vírus HIV.

03. Hepatite C

É muito difícil a transmissão sexual. É mais comum a contaminação através de transfusões de sangue, usando a mesma agulha para o consumo de drogas, uso de alicates de unha e “paus-de-laranjeira” (manicures) sem esterelizar.

A EVOLUÇÃO DA DOENÇA PODE LEVAR AO CANCER DO FÍGADO.

Como prevenir a Hepatite B e C

a. Usar preservativos em todas as relações sexuais;

b. Não usar toalhas, escovas de dente e aparelhos de barbear de outras pessoas;

c. Exigir sempre material descartável ou esterelizado nos serviços de saúde, salões de beleza e na confecção de tatuagens e colocação de piercings.

Atenção:

a. Ainda não existe vacina contra a Hepatite C, mais se você tomar alguns cuidados você pode prevenir e não remediar a doença.

b. A vacinação de Hepatite B pode prevenir a doença.

d. A Hepatite A é considerada uma doença benigna.

PESSAOS QUE DEVEM SER IMUNIZADAS CONTRA A Hepatite B

a. Menores de 1 anos de idade, a partir do nascimento, preferencialmente nas primeiras 12 horas após o parto;

b. Crianças e adolescentes entre 1 e 19 anos;

c. Portadores de HIV (sintomáticos ou não );

d. Comunicantes domiciliares de Portadores do vírus da Hepatite B;

e. Manicures e Podólogos;

f. Portadores de Hepatite C;

g. Profissionais de Saúde;

h. Profissionais do sexo;

i. Populações indígenas;

j. Homens que fazem sexo com outro homem;

k. Usuário de drogas injetáveis e inaláveis;

l. Coletores de lixo hospitalares e domiciliares;

m. Carcereiros de Delegacias e Penitenciárias;

n. Policiais Militares, civis e rodoviários em atividade de resgate;

o. Bombeiros;

p. Portadores de Câncer;

q. Usuários de de hemodiálise;

r. Hemofílicos, Talassêmicos e Politransfundidos;

s. Portadores de Anemia Falciforme;

t. Doadores regulares de sangue;

u. Pessoas reclusas : presidiários, forças armadas, hospitais psiquiátricos, instituições de menores, etc....

O que é HIV? O que é SIDA ?

O que é AIDS ( HIV)?

A AIDS, Síndrome da Imunodeficiência Adquirida (sigla do inglês: Acquired Immune Deficiency Syndrome) se manifesta após a infecção do organismo humano pelo Vírus da Imunodeficiência Humana, o HIV ( Human Immunodeficiency Vírus).

O vírus da imunodeficiência humana (HIV) é o agente causador da SIDA (síndrome da imunodeficiência adquirida) sendo um vírus linfotrópico com afinidade preferencial para os linfócitos T CD4+ (responsáveis, em parte, pelo controle do sistema imunológico).

De maneira análoga a outras viroses, o HIV é um parasita que se replica dentro das células hospedeiras, sendo que o tipo mais comum do vírus é conhecido como HIV-1 existindo outro tipo, o chamado HIV-2 que é, geralmente, menos virulento, produzindo, no entanto os mesmo efeitos registados para o HIV-1.

Síndrome

Grupo de sinais e sintomas que, uma vez considerados em conjunto, caracterizam uma doença.

Imunodeficiência

Inabilidade do sistema de defesa do organismo humano para se proteger contra microorganismos invasores, tais como: vírus, bactérias, protozoários, etc.

Adquirida

Não é congênita como no caso de outras imunodeficiências. A aids não é causada espontaneamente, mas por um fator externo (a infecção pelo HIV).

Este vírus tem período de incubação prolongado antes do surgimento dos sintomas da doença, infecção das células do sangue e do sistema nervoso e supressão do sistema imune.

A aids é uma doença complexa, uma síndrome, que não se caracteriza por um só sintoma. Na realidade, o vírus HIV destrói os linfócitos - células responsáveis pela defesa do organismo -, tornando a pessoa vulnerável a outras infecções e doenças oportunistas, chamadas assim por surgirem nos momentos em que o sistema imunológico do indivíduo está enfraquecido.

Há alguns anos, receber o diagnóstico de aids era quase uma sentença de morte. Atualmente, porém, a aids pode ser considerada uma doença de perfil crônico. Isto significa que é uma doença que não tem cura, mas tem tratamento e uma pessoa infectada pelo HIV pode viver com o vírus por um longo período, sem apresentar nenhum sintoma ou sinal.

Isso tem sido possível graças aos avanços tecnológicos e às pesquisas, que propiciam o desenvolvimento de medicamentos cada vez mais eficazes. Deve-se, também, à experiência obtida ao longo dos anos por profissionais de saúde. Todos estes fatores possibilitam aos portadores do vírus ter uma sobrevida cada vez maior e de melhor qualidade.

SIDA – a imunodeficiência

O sindroma da imunodeficiência adquirida (SIDA) traduz-se numa desordem clínica que representa a fase final de uma série de mudanças imunossupressivas. Estas resultam de um complexo conjunto de fenómenos aos quais o organismo é sujeito, resultantes da infecção pelo HIV.

Os primeiros casos de SIDA foram descritos inicialmente nos anos de 1981 nos EUA e de 1982 no Brasil.

Uma pessoa infectada pode sentir-se bem e demonstrar saúde até dez anos ou mais antes de surgirem os sintomas. Porém, quando a doença começa a manifestar-se, os primeiros sinais mais frequêntes são:

- Suor intenso, frequentemente à noite

- Febre diária que pode não ser muito alta

- Sensação constante de cançaso, mesmo estando em repouso

- Diarreia que não passa com medicamentos, podendo durar muito tempo

- Ínguas nas axilas, pescoço e virilhas que podem permanecer durante muito tempo

Na verdade, existem grande número de indivíduos que albergam o vírus e não o sabem.

A infecção pode dar-se por contacto sexual ou transfusão de sangue, estando este contaminado. Pode, ainda, transmitir-se no contacto com seringas infectadas no caso dos toxicodependentes .

Como se contrai o HIV?

O sêmen, o fluido vaginal e o sangue de uma pessoa com HIV podem contaminar outras pessoas. Manter relações sexuais sem o uso de preservativos e compartilhar agulhas e seringas não esterilizadas são consideradas atitudes de risco.
O bebê de uma mãe infectada pelo HIV pode adquirir o vírus durante a gestação e na hora do parto. O leite materno também pode transmitir o HIV, por isso recomenda-se às mães soropositivas não amamentar.
No passado, muitas pessoas contraíram o HIV ao receber sangue contaminado através de transfusão. Felizmente, atualmente todo o sangue a ser doado é examinado cuidadosamente.

Existem outras formas de se contrair o HIV?

O HIV não é transmitido pela saliva, suor ou lágrimas. Beijar e abraçar uma pessoa com HIV e compartilhar copos, pratos, talheres, roupas, toalhas e banheiro não oferecem risco. Também não se contrai o HIV através de picada de mosquito, ou com a tosse ou espirro de uma pessoa infectada.
O HIV não é transmitido através das relações sociais.

Tenho o HIV. E agora?

Se você fez o teste anti-HIV e descobriu que tem o vírus, o primeiro passo é procurar por atendimento médico específico. Provavelmente, você terá que fazer exames de sangue para detectar como está seu sistema imunológico e sua saúde em geral. Exames e acompanhamento médico são muito importantes para que você siga o tratamento anti-HIV de forma adequada.

A importância dos exames laboratoriais:

Um dos itens mais importantes para avaliar como está seu sistema imunológico é o exame que detecta o nível de células CD4 (que coordenam a resposta do organismo às infecções) no sangue. O nível ideal varia muito de pessoa para pessoa, mas se houver menos de 200 células por miligrama de sangue, há o risco de ocorrerem infecções. Outro item importante a ser avaliado é a quantidade de HIV presente no sangue, detectada através de exame de carga viral. Quanto maior a quantidade de vírus, maior será o prejuízo para o sistema imunológico.

Tratamento

Infelizmente a medicina ainda não encontrou a cura para a Aids. O que temos hoje são medicamentos que fazem o controle do vírus na pessoa com a doença. Estes medicamentos melhoram a qualidade de vida do paciente, aumentando a sobrevida. O medicamento mais utilizado atualmente é o AZT ( zidovudina ) que é um bloqueador de transcriptase reversa. A principal função do AZT é impedir a reprodução do vírus da Aids ainda em sua fase inicial. Outros medicamentos usados no tratamento da Aids são : DDI ( didanosina ), DDC ( zalcitabina ), 3TC ( lamividina ) e D4T ( estavudina ). Embora eficientes no controle do vírus, estes medicamentos provocam efeitos colaterais significativos nos rins, fígado e sistema imunológico dos pacientes.

Cientistas do mundo todo estão trabalhando no desenvolvimento de uma vacina contra a Aids. Porém, existe uma grande dificuldade, pois o HIV possui uma capacidade de mutação muito grande, dificultando o trabalho dos cientistas no desenvolvimento de vacinas.

Você sabia?

- Dia 1 de dezembro comemora-se o Dia Mundial de Luta contra a Aids.