Síndrome de Aase

Síndrome de Aase

Nomes alternativos:

síndrome de Aase-Smith

Síndrome de anemia e Polegar Trifalángico Congénito,

Síndrome do Polegar Trifalángico

Síndrome de Aase Smith I

Polegar Trifalángico Hipoplásico

Definição:

Distúrbio hereditário incomum caracterizado por anemia e algumas deformidades articulares e esqueléticas.

É uma doença genética rara caracterizada por provocar anemia e deformidades esqueléticas.

Pensa-se que seja autossómica dominante. A base genética desta doença ainda é desconhecida.

A anemia é causada por um subdesenvolvimento da medula óssea. O nome da doença advém dos pediatras dos Estados Unidos da América, Jon Morton Aase e David Weyhe Smith.

Observação:

A Síndrome de Aase ou síndrome Aase-Smith é uma doença genética rara.

Anemia e deformidades ósseas são as características importantes desta síndrome.

Na Síndrome de Aase os pacientes têm uma ou mais deficiência física e lento crescimento na infância. Já o retardo mental e outros problemas neurológicos não estão relacionadas com essa síndrome.

É também conhecido como Síndrome da Anemia congênita trifalângico-polegar

Causas, incidência e fatores de risco:

É possível que a síndrome de Aase seja um distúrbio hereditário autossômico recessivo. A anemia é causada pelo subdesenvolvimento da medula óssea, local da formação dos glóbulos vermelhos.

Sintomas:

· leve atraso do crescimento

· pele pálida

· fechamento tardio das fontanelas (partes moles)

· ombros estreitos

· polegares trifalângicos

· Alteração em crescimento

· Palidez cutánea

· Atraso no fechamento de fontanelas

· Ombros estreitos

· Triplo articulação do polegar, pequenos ou ausentes nudillos, diminuição de dobras cutáneos em articulações dos dedos

· Imposibilidad de extensão articular desde nascimento (contractura congénita)

· Paladar dividido

· Deformidad em pavilhões auriculares

Sinais :

• hemograma completo revelando anemia e diminuição na contagem de globulos brancos;

Exames:

• ecocardiograma revelando possíveis defeitos no coração (o mais comum é o defeito do septo ventricular);

• raios X revelam anormalidades esqueléticas, como as descritas acima;

• pode-se realizar também biópsia da medula óssea

Observação:

• Hemograma: anemia e diminuição de leucocitos (leucopenia).
• Ecocardiograma pode revelar defeitos cardíacos (o mais frequente defeitos em septos ventricular).
• Radiografia para o estudo de anormalidades oseas.
• Biopsia de medula osea.

Tratamento:

A anemia é tratada, no primeiro ano de vida, por meio de freqüentes transfusões de sangue. Pode-se administrar prednisona, embora este medicamento deva ser evitado nos primeiros meses de vida, devido aos efeitos colaterais sobre o crescimento e desenvolvimento do cérebro. Se outros tratamentos falharem, pode ser necessário realizar um transplante de medula óssea.

Expectativas (prognóstico):

Em geral, a anemia desaparece com o tempo.

Complicações:

• complicações resultantes da anemia, como fraqueza, fadiga e diminuição da oxigenação do sangue
• alteração da capacidade do organismo para reagir às infecções, devido à redução de glóbulos brancos
• possíveis defeitos cardíacos podem causar múltiplas complicações (dependendo do defeito específico)