Síndrome de Bartter

Síndrome de Bartter
(Alcalose metabólica e hipocalemia)

É um grupo raro (121 casos relatados) de doenças que afetam os rins. Todos os casos de pacientes com esta síndrome apresentaram perda de potássio (Alcalose Hipocalêmica) e um aumento gradual na produção de aldosterona. Em quase 100% dos casos, a Síndrome de Bartter é de origem congênita, porém a verdadeira causa da síndrome ainda é desconhecida (não há evidências que comprovem mutação Aneuploidiana). Acredita-se que esta afecção é causa por um defeito na capacidade renal de reabsorção do potássio, no qual resultaria na excreção de quantidades excessivas do elemento no organismo. Diferente de outras Nefropatias, a síndrome de Bartter não apresenta oscilações de pressão sanguínea.




DEFINIÇÕES:

A. Alcalose Metabólica

• Mecanismos Geradores
– Perda de fluidos ricos em ácidos
– Perda renal de íon hidrogênio
– Administração exógena de álcalis
– Desvio do hidrogênio para o espaço intracelular
• Mecanismos Mantenedores
– Diminuição da perfusão renal
– Depleção de cloro
– Hipocalemia



Alcalose Metabólica


Responsiva ao cloro
• Cl urinário <20meq/l>20mEq/l
• Com hipertensão (hiperaldosteronismo, sind. Littre)
• Sem hipertensão (síndrome de Bartter, hipomagnesemia, hipocalemia)
• Tto: diuréticos poupadores de potássio




Observação:



É um grupo de transtornos causados pela reabsorção deficiente de sal na alça de henle ascendente. Caracteriza-se por perda salina grave, HIPOCALEMIA, hipercalciúria, alcalose metabólica e, hiperaldosteronismo hiperreninêmico sem hipertensão. Há vários subtipos resultantes de mutações nos genes autossômicos recessivos para Co-Transportadores de cloreto de sódio e cloreto de potássio.




EM OUTRAS PALAVRAS


A Síndrome de Bartter trata-se de uma tubolopatia genética autossômica recessiva
caracterizada por alteração renal intrínseca do transporte tubular renal distal do NaCl por disfunção
da porção medular da alça de Henle, comprometendo o funcionamento da bomba de sódio (Na),
potássio (K), e cloro (Cl), acarretando perdas urinarias de sodio, potássio, cloreto, e causando alcalose metabólica, hipocalemia, hiper-reninemia , hiperaldosteronismo, resistência a ação vasopressora da angiotensina II e níveis elevados de prostaglandinas urinarias. O paciente, comumente, apresenta poliúria, polidipsia, retardo pondero-estatural, episódios de desidratação e pressão arterial normal. A síndrome e suas variantes clinicas se diferenciam pela biologia
molecular, caracterizando três entidades: Síndrome de Bartter neonatal, clássica e síndrome de Gitelman. Laboratorialmente a alcalose metabólica é a anormalidade predominante, associada às alterações metabólicas, plasmáticas e urinárias.




Síndrome de Bartter



• Desordem tubular renal autossômica recessiva que resulta em hipocalemia, hipocloremia, alcalose metabólica, hiperreniemia e pressão arterial normal.
• Defeito básico: não absorção de sódio, potássio e cloro no segmento ascendente espesso da alça de Henle.



Fisiopatologia

01. Menor reabsorção de cloro na Alça de Henle
02. Poliúria, perda salina, contração de volume, desidratação
03. Ativação do SRAA ------ Hipocalemia e alcalose metabólica
04. Aumento da produção de PGE2




• Quadro Clínico


– Poliidrâminio (excesso de diurese fetal)
– Poliúria, polidipsia, vômito, falha no crescimento.
– Fraqueza muscular e cãibras (hipocalemia e hipocalcemia)
– Hipercalciúria e nefrocalcinose




• Três formas de apresentação


– Bartter Clássico
– Bartter Neonatal
– Síndrome de Gitelman (manifestação mais tardia, hipomagnesemia e hipocalciúria)



• Diagnóstico


– Atividade plasmática de renina e aldosterona sérica aumentadas
– Fração de excreção de sódio, cloro e potássio aumentadas
– Hipercalciúria e nefrocalcinose
– Biopsia: hiperplasia do aparelho justaglomerular
– Dosagem de cloro no líquido amniótico



• Tratamento


– Fase aguda: correção da hipovolemia e distúrbios hidroeletrolíticos
– Manutenção: Antiinflamatório não-hormonal (indometacina), reposição de potássio e diurético poupador de potássio



BIBLIOGRAFIA


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